Wpisy z tagiem ‘Badania’

„Wirtualne dzieci” nadchodzą. Usługa polegająca na komputerowej symulacji DNA nienarodzonego dziecka będzie od grudnia dostępna w amerykańskich klinikach rozrodu wspomaganego. Coraz bardziej zbliżamy się do rzeczywistości, w której dzieci się projektuje, a dopiero potem rodzi.

Zaprojektuj sobie dziecko – narodziny syntetycznej genetyki

Wizje znane z różnego rodzaju powieści science fiction są coraz bliższe ziszczenia. Wszystko za sprawą nowojorskiej firmy Genepeeks, która opracowała program pozwalający na symulację kodu genetycznego dziecka poczętego z komórki jajowej pacjentki kliniki i plemnika pozyskanego od przypadkowego dawcy spermy. Symulacja ma być dokonywana przed zabiegiem inseminacji albo zapłodnienia in vitro – po to, by wybrać genetycznie „najbardziej odpowiedniego” ojca dziecka.

„Wirtualne dzieci” mają być tworzone w celu eliminacji ewentualnych chorób genetycznych.

Ku doskonałości

Trudno przewidywać rozwój wydarzeń, ale można spodziewać się, że usługa „wirtualnych dzieci” zyska ogromną popularność. Z dawcami spermy, których nasienie będzie wykazywać większe ryzyko wystąpienia wad i chorób dziedzicznych, klinika automatycznie zakończy współpracę. Wszystko po to, by w wyniku sztucznych inseminacji rodziły się jak najdoskonalsze (przynajmniej genetycznie) dzieci.

Mimo że wszystkie symulacje odbywają się w komputerze, a nie rzeczywistości, etycy biją na alarm. Potencjalne ingerowanie w wygląd nienarodzonych dzieci jest chyba najpoważniejszą „zabawą w Boga”, jaką człowiek jest w stanie podjąć. A od tej, przy obecnym rozwoju nauki, dzieli nas naprawdę niewiele.

„Wkraczamy na rynek z nową usługą, która pozwoli potencjalnym matkom przefiltrować nasienie, które zostanie użyte do ich zapłodnienia. Skorelowanie tego z własnym profilem genetycznym pozwoli zapobiec poważnym chorobom genetycznym u dziecka. Naszym celem jest odfiltrowanie dawców materiału genetycznego z podwyższonym ryzykiem wystąpienia rzadkich recesywnych jednostek chorobowych” – mówi Anne Morriss, jedna z założycielek Genepeeks.

Firma Genepeeks przedstawiła swoją ofertę na niedawnej konferencji Consumer Genetics Conference w Bostonie. Projekt spotkał się z entuzjazmem ze strony genetyków.

Wirtualne poczęcie

Pomysł powołania Genepeeks jest wynikiem prywatnych doświadczeń Morriss, której syn został poczęty z nasienia dawcy z banku spermy. Przekazane przez biologicznego ojca geny kryły także poważne schorzenie – defekt oksydacji średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD).

U osób dotkniętych tą chorobą kwasy tłuszczowe nie są przekształcane w cukry. Z MCADD da się żyć, wystarczy kontrolować dietę, jeść regularne posiłki i przyjmować napoje z glukozą w przypadku gorszego samopoczucia. Ale niezdiagnozowane MCADD może powodować poważne komplikacje zdrowotne – ataki duszności, śpiączkę, a nawet nagłą śmierć. Na szczęście, w przypadku dziecka Morriss, rozwój choroby został zatrzymany dzięki standardowym badaniom przesiewowym, którym poddawane są wszystkie nowo narodzone dzieci w Wielkiej Brytanii.

„Mój syn wiedzie całkiem normalne życie. Ale ponad 30 proc. dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi nie dożywa piątego roku życia. Nasz projekt zakłada zmianę tej statystyki” – przyznaje Morriss.

Firma Genepeeks sformalizowała partnerstwo z jednym z największych banków spermy w USA – Manhattan Cryobank – i ma patent na technologię skanowania DNA. Mimo że inne firmy działające na rynku monitorują jednego lub obu rodziców w celu wychwycenia potencjalnych wad genetycznych (tzw. carrier screening), nowa technologia „to coś 100 000 razy potężniejszego”. Działania Genepeeks są o tyle innowacyjne, że pozwalają „podejrzeć” genom dziecka jeszcze przed jego poczęciem.

„Otrzymujemy sekwencję DNA od potencjalnych rodziców i symulujemy proces reprodukcji. Tworzymy wirtualną komórkę jajową i wirtualny plemnik. Łączymy je i uzyskujemy hipotetyczny genom dziecka. Następnie – przy użyciu najnowszych technologii – sprawdzamy, czy powstały genom może powodować u dziecka jakąś chorobę. Dla jednej pary komórek rozrodczych jesteśmy w stanie stworzyć 10 000 hipotetycznych dzieci” – twierdzi Lee Silver, genetyk z Princeton University i pracownik Genepeeks.

Tworzone przez Genepeeks profile genetyczne „wirtualnych dzieci” będą skanowane w poszukiwaniu 600 najbardziej znanych cech recesywnych, nośnikami których są pojedyncze geny. W rezultacie będzie można wykluczyć najbardziej ryzykowne kombinacje genów i nie dopuścić do połączenia się nieodpowiednich komórek rozrodczych.

Morriss zdaje sobie sprawę, że działania jej firmy mogą budzić kontrowersje, dlatego uspokaja: „Na wczesnym etapie konsultacji nasi klienci nie będą otrzymywać żadnych informacji zwrotnych. Nasze działania są bardziej skoncentrowane na praktycznej pomocy udzielanej potencjalnym rodzicom, którzy chcą chronić swoje przyszłe dzieci przed różnego rodzaju zagrożeniami”.

Założyciele już myślą nad rozszerzeniem detekcji jednogenowych chorób recesywnych o bardziej skomplikowane warunki, w których kluczową rolę odgrywają kombinacje różnego rodzaju alleli. Jest to jednak operacja na tyle złożona, że wszystko możliwe, że nie będzie dostępny wcześniej niż 4-5 lat.

Idealne dzieci w nieidealnym świecie

Dla wielu osób działania firmy Genepeeks budzą poważne wątpliwości. Bioetycy przewidują, że praktyki Genepeeks to kolejny krok w kierunku projektowania dzieci. Rozwój nauki sprawia, że genetyka staje się coraz częstszym kryterium selekcji na ludzi gorszych i lepszych, „bogatych” i „biednych”, jak w filmie „Gattaca”. Przeciwnicy firm takich jak Genepeeks obawiają się, że wkrótce wyłapywanie wad genetycznych przeniesie się na poszukiwanie w genomie dzieci innych, pożądanych przez rodziców cech.

W Holandii już wkrótce może być uśmiercanych rocznie aż 650 chorych noworodków. Wszystko to zgodnie z prawem i na wyraźną prośbę rodziców. Czy to objaw medycznej bezsilności czy pozostałość po nazistowskiej eugenice? czytaj więcej

„Najważniejszym wyzwaniem dla mnie, od samego początku, jest zrozumienie niepewności. Nawet ludzie, którzy zajmują się genomiką od lat, mają problemy z określeniem, co tak naprawdę decyduje o wystąpieniu predyspozycji genetycznych. Interakcje geny-środowisko mogą albo powodować chorobę, albo nie” – przyznaje jeden z etyków dla BBC News.

Pojawienie się nieprawidłowości genetycznych to nie wyrok. Wiele zespołów chorobowych warunkuje środowisko, a także wychowanie – jak choćby wspomniane MCADD, które jest nieszkodliwe przy odpowiedniej diecie. Nie każde schorzenie genetyczne oznacza od razu zagrożenie dla życia. „Nasi klienci muszą mieć świadomość, że prowadzone przez nas działania pomagają zredukować ryzyko wystąpienia wad genetycznych, ale nie dają stuprocentowej gwarancji. Nie ma pewności, że kobieta zapłodniona z naszą pomocą, nie urodzi chorego dziecka” – podsumowuje Morriss.

Profesor Mildred Cho z Uniwersytetu Stanforda zastanawia się z kolei, czy dawcy spermy, u których zostaną wykryte poważne defekty genetyczne, powinni również otrzymać informację o potencjalnym zagrożeniu.

„W przeciwieństwie do koloru włosów, zawodu czy historii rodziny – których dawca jest świadom – pozyskane podczas skanowania nasienia informacje są danymi medycznymi. Najczęściej dawca nie wie, że jest nosicielem jakiegoś defektu genetycznego. Poinformowanie go o tym może mieć wpływ na jego dalsze życie, a nawet – w pewnych okolicznościach – je uratować. Z drugiej strony, nie wyobrażam sobie telefonowania do dawcy spermy z informacją, że wykryto u niego poważną chorobę” – mówi Cho.

Trudno jednoznacznie rozstrzygnąć dyskurs moralny proponowanego przez Genepeeks rozwiązania. Pewne jest natomiast, że z różnych względów w krajach wysoko rozwiniętych będzie rodziło się coraz mniej dzieci. Dlatego właśnie uważa się, że wszystkie te, które się urodzą, powinny być perfekcyjne…

Marcin Powęska
Redaktor serwisu Nowe Technologie

Czytaj więcej na http://nt.interia.pl/raport-medycyna-przyszlosci/medycyna/news-wirtualne-dzieci-krok-od-projektowania-potomstwa,nId,1040173?utm_source=paste&utm_medium=paste&utm_campaign=firefox

Czytaj więcej29 listopada 2013 07:57 - Dodane przez redaktor

Aby uzyskać obraz połączeń nerwowych i wykryć guza, neurolodzy korzystają z techniki obrazowania tensora dyfuzji (DTI), która w skrócie polega na śledzenie ruchu cząsteczek wody w mózgu.

Chirurg Clark Chen z University of California w San Diego zastosował metodę DTI planując wycięcie guza swojemu byłemu szkolnemu nauczycielowi – Anthony’emu Chettiemu – z płata potylicznego. Ta część mózgu jest odpowiedzialna za przetwarzanie informacji wizualnych. Wycięcie guza Chettiemu ocaliło mu wzrok.

„W mózgu nie ma marginesu błędu. Każdy centymetr tkanki mózgowej zawiera miliony połączeń nerwowych, więc liczy się każdy milimetr” – powiedział Chen.

Odzyskawszy przytomność po operacji, Chetti miał nienaruszony wzrok.

„Kiedy obudziłem się po operacji, poprosiłem o moje okulary i od razu zacząłem sprawdzać funkcjonowanie wzroku. Widziałem zegar. Mogłem przeczytać słowa na oddalonej tablicy. Od razu zauważyłem, że z moim wzrokiem wszystko w porządku” – powiedział Chetti.

Wszystko dzięki DTI. Ta metoda obrazowania ujawnia wiele szczegółów w mózgu, które są przydatne podczas operacji neurochirurgicznych.

Czytaj więcej na http://nt.interia.pl/raport-medycyna-przyszlosci/medycyna/news-woda-w-mozgu-niezwykly-sposob-obrazowania,nId,1064067?utm_source=paste&utm_medium=paste&utm_campaign=firefox

Czytaj więcej 07:46 - Dodane przez redaktor

Można ją przeciąć skalpelem, a zrośnie się z powrotem nie tracąc właściwości – taka jest właśnie wrażliwa na dotyk sztuczna skóra opracowana przez zespół prof. Zhenan Bao z Stanford  University School of Engineering. Uczeni są przekonani, że stanowi znakomity materiał na ultranowoczesne protezy kończyn.  O ich dokonaniach donosi najnowsze „Nature Nanotechnology”.

  • Można ją przeciąć skalpelem, a z powrotem się zrośnie nie tracąc właściwości - taka jest sztuczna skóra opracowana przez zespół prof. Zhenan Bao z Stanford University

Prace nad polimerem zdolnym samo się naprawiać trwają aktualnie w wielu laboratoriach świata. Jednak tworzone do tej pory materiały miały wiele wad. Niektóre musiały być wystawione na bardzo wysokie temperatury, by ich „rany” się „zagoiły”, inne z kolei naprawiały się w warunkach pokojowych, ale proces ten naruszał ich fizyczne lub chemiczne właściwości – stąd mogły się tylko raz zregenerować. Najważniejsze było jednak to, że żaden z tego typu materiałów nie potrafił dobrze przewodzić elektryczności, która stanowi podstawę działania „czującej” skóry prof. Bao.

Zespołowi uczonej udała się bowiem rzecz niezwykła – połączył samo naprawiający się polimer z drobinkami przewodzącego prąd metalu. Uczeni zaczęli od wybrania elastycznego, przypominającego nieco toffi plastiku, składającego się z długich łańcuchów cząsteczek „sklejonych” wiązaniami wodorowymi – są one relatywnie słabe i łączą dwa atomy o różnych ładunkach. – Te dynamiczne wiązania pozwalają materiałowi na samo naprawianie się – mówi Chao Wang, jeden z autorów pracy w „Nature Nanotechnology” – łatwo je przerwać, ale potem znowu się tworzą, reorganizują i dając ten sam materiał, co na początku.

To tego elastycznego polimeru naukowcy dodali cząsteczki niklu, co nie tylko wzmocniło mechaniczne właściwości materiału, lecz także wpłynęło na jego zdolność przewodzenia prądu. – Większość plastików to znakomite izolatory, ale ten jest znakomitym przewodnikiem elektryczności – mówi prof. Bao.

Tak utworzony materiał został poddany serii niezwykle brutalnych testów. Ich celem było sprawdzenie, czy właściwości polimeru powracają po jego uszkodzeniu. Rezultaty przeszły najśmielsze oczekiwania badaczy. Okazało się bowiem, że zaledwie kilka sekund po przecięciu materiału skalpelem i złożeniu brzegów jego „rany” by się „zagoiła”, polimer odzyskał 75 proc. swej pierwotnej wytrzymałości i zdolności do przewodzenia elektryczności. Resztę właściwości zyskał po zaledwie 30 minutach. – Ludzka skóra goi się wiele dni. Myślę więc, że to jest całkiem fajne – mówi Benjamin Tee Chee Keong  – pierwszy autor pracy w „Nature Nanotechnology”. Co więcej, elastyczny plastik nie traci swych wyjątkowych właściwości nawet po 50 przecięciach i samo naprawach tego samego miejsca.

Zespół Bao jest przekonany, że ich wynalazek to znakomity materiał na sztuczną skórę, którą można byłoby powlekać np. protezy. Polimer przewodzi prąd – elektrony swobodnie przeskakują między cząsteczkami niklu – każde dotkniecie czy ściśnięcie polimeru zmienia więc odległości między nimi.  W ten sposób powleczona nim proteza „wyczuwała” by uścisk dłoni, czy ciężar niesionej torby.
Możliwości wykorzystania nowatorskiego materiału jest wiele. Które z nich zostaną zrealizowane – zobaczymy zapewne już wkrótce.

Anna Piotrowska/EurekNews.pl 2012 11 11 a

Źródło: http://www.eureknews.pl/

Czytaj więcej4 listopada 2013 10:38 - Dodane przez redaktor

Co przerażało internautów w czasach, gdy nie było jeszcze Facebooka a Google był jeszcze w powijakach. Tym razem opowiem jak świat Internetowy ponad dekadę temu obawiał się różnego rodzaju spraw.

Czytaj więcej22 stycznia 2011 21:00 - Dodane przez Redaktor_Futurek