Wpisy z tagiem ‘medycyna’

„Wirtualne dzieci” nadchodzą. Usługa polegająca na komputerowej symulacji DNA nienarodzonego dziecka będzie od grudnia dostępna w amerykańskich klinikach rozrodu wspomaganego. Coraz bardziej zbliżamy się do rzeczywistości, w której dzieci się projektuje, a dopiero potem rodzi.

Zaprojektuj sobie dziecko – narodziny syntetycznej genetyki

Wizje znane z różnego rodzaju powieści science fiction są coraz bliższe ziszczenia. Wszystko za sprawą nowojorskiej firmy Genepeeks, która opracowała program pozwalający na symulację kodu genetycznego dziecka poczętego z komórki jajowej pacjentki kliniki i plemnika pozyskanego od przypadkowego dawcy spermy. Symulacja ma być dokonywana przed zabiegiem inseminacji albo zapłodnienia in vitro – po to, by wybrać genetycznie „najbardziej odpowiedniego” ojca dziecka.

„Wirtualne dzieci” mają być tworzone w celu eliminacji ewentualnych chorób genetycznych.

Ku doskonałości

Trudno przewidywać rozwój wydarzeń, ale można spodziewać się, że usługa „wirtualnych dzieci” zyska ogromną popularność. Z dawcami spermy, których nasienie będzie wykazywać większe ryzyko wystąpienia wad i chorób dziedzicznych, klinika automatycznie zakończy współpracę. Wszystko po to, by w wyniku sztucznych inseminacji rodziły się jak najdoskonalsze (przynajmniej genetycznie) dzieci.

Mimo że wszystkie symulacje odbywają się w komputerze, a nie rzeczywistości, etycy biją na alarm. Potencjalne ingerowanie w wygląd nienarodzonych dzieci jest chyba najpoważniejszą „zabawą w Boga”, jaką człowiek jest w stanie podjąć. A od tej, przy obecnym rozwoju nauki, dzieli nas naprawdę niewiele.

„Wkraczamy na rynek z nową usługą, która pozwoli potencjalnym matkom przefiltrować nasienie, które zostanie użyte do ich zapłodnienia. Skorelowanie tego z własnym profilem genetycznym pozwoli zapobiec poważnym chorobom genetycznym u dziecka. Naszym celem jest odfiltrowanie dawców materiału genetycznego z podwyższonym ryzykiem wystąpienia rzadkich recesywnych jednostek chorobowych” – mówi Anne Morriss, jedna z założycielek Genepeeks.

Firma Genepeeks przedstawiła swoją ofertę na niedawnej konferencji Consumer Genetics Conference w Bostonie. Projekt spotkał się z entuzjazmem ze strony genetyków.

Wirtualne poczęcie

Pomysł powołania Genepeeks jest wynikiem prywatnych doświadczeń Morriss, której syn został poczęty z nasienia dawcy z banku spermy. Przekazane przez biologicznego ojca geny kryły także poważne schorzenie – defekt oksydacji średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD).

U osób dotkniętych tą chorobą kwasy tłuszczowe nie są przekształcane w cukry. Z MCADD da się żyć, wystarczy kontrolować dietę, jeść regularne posiłki i przyjmować napoje z glukozą w przypadku gorszego samopoczucia. Ale niezdiagnozowane MCADD może powodować poważne komplikacje zdrowotne – ataki duszności, śpiączkę, a nawet nagłą śmierć. Na szczęście, w przypadku dziecka Morriss, rozwój choroby został zatrzymany dzięki standardowym badaniom przesiewowym, którym poddawane są wszystkie nowo narodzone dzieci w Wielkiej Brytanii.

„Mój syn wiedzie całkiem normalne życie. Ale ponad 30 proc. dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi nie dożywa piątego roku życia. Nasz projekt zakłada zmianę tej statystyki” – przyznaje Morriss.

Firma Genepeeks sformalizowała partnerstwo z jednym z największych banków spermy w USA – Manhattan Cryobank – i ma patent na technologię skanowania DNA. Mimo że inne firmy działające na rynku monitorują jednego lub obu rodziców w celu wychwycenia potencjalnych wad genetycznych (tzw. carrier screening), nowa technologia „to coś 100 000 razy potężniejszego”. Działania Genepeeks są o tyle innowacyjne, że pozwalają „podejrzeć” genom dziecka jeszcze przed jego poczęciem.

„Otrzymujemy sekwencję DNA od potencjalnych rodziców i symulujemy proces reprodukcji. Tworzymy wirtualną komórkę jajową i wirtualny plemnik. Łączymy je i uzyskujemy hipotetyczny genom dziecka. Następnie – przy użyciu najnowszych technologii – sprawdzamy, czy powstały genom może powodować u dziecka jakąś chorobę. Dla jednej pary komórek rozrodczych jesteśmy w stanie stworzyć 10 000 hipotetycznych dzieci” – twierdzi Lee Silver, genetyk z Princeton University i pracownik Genepeeks.

Tworzone przez Genepeeks profile genetyczne „wirtualnych dzieci” będą skanowane w poszukiwaniu 600 najbardziej znanych cech recesywnych, nośnikami których są pojedyncze geny. W rezultacie będzie można wykluczyć najbardziej ryzykowne kombinacje genów i nie dopuścić do połączenia się nieodpowiednich komórek rozrodczych.

Morriss zdaje sobie sprawę, że działania jej firmy mogą budzić kontrowersje, dlatego uspokaja: „Na wczesnym etapie konsultacji nasi klienci nie będą otrzymywać żadnych informacji zwrotnych. Nasze działania są bardziej skoncentrowane na praktycznej pomocy udzielanej potencjalnym rodzicom, którzy chcą chronić swoje przyszłe dzieci przed różnego rodzaju zagrożeniami”.

Założyciele już myślą nad rozszerzeniem detekcji jednogenowych chorób recesywnych o bardziej skomplikowane warunki, w których kluczową rolę odgrywają kombinacje różnego rodzaju alleli. Jest to jednak operacja na tyle złożona, że wszystko możliwe, że nie będzie dostępny wcześniej niż 4-5 lat.

Idealne dzieci w nieidealnym świecie

Dla wielu osób działania firmy Genepeeks budzą poważne wątpliwości. Bioetycy przewidują, że praktyki Genepeeks to kolejny krok w kierunku projektowania dzieci. Rozwój nauki sprawia, że genetyka staje się coraz częstszym kryterium selekcji na ludzi gorszych i lepszych, „bogatych” i „biednych”, jak w filmie „Gattaca”. Przeciwnicy firm takich jak Genepeeks obawiają się, że wkrótce wyłapywanie wad genetycznych przeniesie się na poszukiwanie w genomie dzieci innych, pożądanych przez rodziców cech.

W Holandii już wkrótce może być uśmiercanych rocznie aż 650 chorych noworodków. Wszystko to zgodnie z prawem i na wyraźną prośbę rodziców. Czy to objaw medycznej bezsilności czy pozostałość po nazistowskiej eugenice? czytaj więcej

„Najważniejszym wyzwaniem dla mnie, od samego początku, jest zrozumienie niepewności. Nawet ludzie, którzy zajmują się genomiką od lat, mają problemy z określeniem, co tak naprawdę decyduje o wystąpieniu predyspozycji genetycznych. Interakcje geny-środowisko mogą albo powodować chorobę, albo nie” – przyznaje jeden z etyków dla BBC News.

Pojawienie się nieprawidłowości genetycznych to nie wyrok. Wiele zespołów chorobowych warunkuje środowisko, a także wychowanie – jak choćby wspomniane MCADD, które jest nieszkodliwe przy odpowiedniej diecie. Nie każde schorzenie genetyczne oznacza od razu zagrożenie dla życia. „Nasi klienci muszą mieć świadomość, że prowadzone przez nas działania pomagają zredukować ryzyko wystąpienia wad genetycznych, ale nie dają stuprocentowej gwarancji. Nie ma pewności, że kobieta zapłodniona z naszą pomocą, nie urodzi chorego dziecka” – podsumowuje Morriss.

Profesor Mildred Cho z Uniwersytetu Stanforda zastanawia się z kolei, czy dawcy spermy, u których zostaną wykryte poważne defekty genetyczne, powinni również otrzymać informację o potencjalnym zagrożeniu.

„W przeciwieństwie do koloru włosów, zawodu czy historii rodziny – których dawca jest świadom – pozyskane podczas skanowania nasienia informacje są danymi medycznymi. Najczęściej dawca nie wie, że jest nosicielem jakiegoś defektu genetycznego. Poinformowanie go o tym może mieć wpływ na jego dalsze życie, a nawet – w pewnych okolicznościach – je uratować. Z drugiej strony, nie wyobrażam sobie telefonowania do dawcy spermy z informacją, że wykryto u niego poważną chorobę” – mówi Cho.

Trudno jednoznacznie rozstrzygnąć dyskurs moralny proponowanego przez Genepeeks rozwiązania. Pewne jest natomiast, że z różnych względów w krajach wysoko rozwiniętych będzie rodziło się coraz mniej dzieci. Dlatego właśnie uważa się, że wszystkie te, które się urodzą, powinny być perfekcyjne…

Marcin Powęska
Redaktor serwisu Nowe Technologie

Czytaj więcej na http://nt.interia.pl/raport-medycyna-przyszlosci/medycyna/news-wirtualne-dzieci-krok-od-projektowania-potomstwa,nId,1040173?utm_source=paste&utm_medium=paste&utm_campaign=firefox

Czytaj więcej29 listopada 2013 07:57 - Dodane przez redaktor

Aby uzyskać obraz połączeń nerwowych i wykryć guza, neurolodzy korzystają z techniki obrazowania tensora dyfuzji (DTI), która w skrócie polega na śledzenie ruchu cząsteczek wody w mózgu.

Chirurg Clark Chen z University of California w San Diego zastosował metodę DTI planując wycięcie guza swojemu byłemu szkolnemu nauczycielowi – Anthony’emu Chettiemu – z płata potylicznego. Ta część mózgu jest odpowiedzialna za przetwarzanie informacji wizualnych. Wycięcie guza Chettiemu ocaliło mu wzrok.

„W mózgu nie ma marginesu błędu. Każdy centymetr tkanki mózgowej zawiera miliony połączeń nerwowych, więc liczy się każdy milimetr” – powiedział Chen.

Odzyskawszy przytomność po operacji, Chetti miał nienaruszony wzrok.

„Kiedy obudziłem się po operacji, poprosiłem o moje okulary i od razu zacząłem sprawdzać funkcjonowanie wzroku. Widziałem zegar. Mogłem przeczytać słowa na oddalonej tablicy. Od razu zauważyłem, że z moim wzrokiem wszystko w porządku” – powiedział Chetti.

Wszystko dzięki DTI. Ta metoda obrazowania ujawnia wiele szczegółów w mózgu, które są przydatne podczas operacji neurochirurgicznych.

Czytaj więcej na http://nt.interia.pl/raport-medycyna-przyszlosci/medycyna/news-woda-w-mozgu-niezwykly-sposob-obrazowania,nId,1064067?utm_source=paste&utm_medium=paste&utm_campaign=firefox

Czytaj więcej 07:46 - Dodane przez redaktor

eLEGS
Na konferencji w San Francisco firma California’s Berkeley Bionics zaprezentowała egzoszkielet eLEGS. Jest on przeznaczony dla paraplegików i pozwala spełnić marzenia niepełnosprawnych o chodzeniu. Co więcej – maksymalna szybkość marszu to 3,22 km/h, a więc niewiele więcej niż osoby zdrowej i sprawnej fizycznie.

XOS2 – egzoszkielet z nowymi możliwościami

Egzoszkielet eLEGS zakłada się na ubranie (z butami włącznie). W początkowych fazach testów osoby niepełnosprawne przebywały w nim do dwóch minut – używając przy tym kul. Pasuje on na osoby mające od 157-193 cm wzrostu i ważące nie więcej niż 100 kilogramów. Zamontowany w eLEGS komputer używa sensorów do śledzenia ruchów użytkownika, dzięki czemu zwiększa moc w tych częściach urządzenia, które mają być używane.

eLEGS


Egzoszkielet waży 20 kilogramów, a akumulator starcza na sześć godzin pracy. Warto zauważyć, że przeznaczony jest on nie tylko dla osób niepełnosprawnych, ale może także pomóc w rehabilitacji pacjentów szpitali. Testy kliniczne urządzenia rozpoczną się w przyszłym roku w wybranych amerykańskich placówkach.

eLEGS staną się częścią programu rehabilitacyjnego nadzorowanego przez terapeutę. Docelowo egzoszkielet ma trafić od użytkowników prywatnych – nie wiadomo tylko, za jaką cenę. A ja przypomnę tylko na koniec, że California’s Berkeley Bionics odpowiada za wojskowy egzoszkielet HULC.

Źródło: http://www.gizmag.com/berkeley-bionics-elegs-exoskeleton/16599/

Czytaj więcej8 października 2010 09:43 - Dodane przez Redaktor_Futurek

złamanie kości

Kość złamana i nie chce się zrastać. Tymczasem ortopeda zaleca kurację ultradźwiękami, a nie skalpelem. Założę się, że początkowe zdziwienie pacjentów, których lekarz skierowałby na tego typu leczenie, ustąpiłoby rosnącemu entuzjazmowi wywołanemu efektami kuracji.

Naukowcom udało się udowodnić, że leczenie trudno gojących się złamań może być wspomagane przez specyficzny rodzaj ultradźwięków – tych o niskiej intensywności, zwanych LIPUS (Low Intensity Pulsed UltraSound). Ultradźwięki te doprowadzają do zwiększenia tzw. mineralnej gęstości kości (BMD).

Poprawę wartości wskaźnika BMD zanotowano po 16 tygodniach terapii u ponad 30% pacjentów biorących udział w doświadczeniu. Wszyscy uczestnicy eksperymentu mieli złamany trzon kości piszczelowej, wszyscy też zaliczali się do grona tych pechowych pacjentów, którym złamanie nie chciało się zrosnąć. Przedział wiekowy pacjentów był dość szeroki – od 14 do 70 lat.

Prace nad wykorzystaniem system LIPUS w leczeniu ran i w regeneracji tkanek trwają już od kilku lat. Dopiero teraz udało się jednak udowodnić, że terapia ultradźwiękowa jako metoda nieinwazyjnego leczenia złamań rzeczywiście może być skuteczna.

Skoro ultradźwięki wspomagają procesy zrastania się kości piszczelowej, można oczekiwać, że stosowanie systemu LIPUS przyniesie równie dobre efekty w przypadku leczenia innych rodzajów złamań. Tym bardziej, że wiadomo już, w czym tkwi sekret skuteczności metody: w pobudzaniu osteoblastów, czyli komórek tworzących kość.

Źródło: http://www.telegraph.co.uk/health/healthnews/8048527/Ultrasound-device-helps-bones-heal-faster-and-stronger.html

Czytaj więcej 09:42 - Dodane przez Redaktor_Futurek

Ming-Zher Poh
Ming-Zher Poh, student prestiżowego MIT, pracuje nad systemem, który pozwoli zmierzyć puls, oddech i ciśnienie krwi przez zwykłą kamerkę internetową. Dodatkowo kamerkę taką można zamontować w lustrze łazienkowym i codziennie rano badać stan swojego zdrowia przed wyjściem do pracy.

Czytaj więcej 09:39 - Dodane przez Redaktor_Futurek

Jak bardzo wrażliwa na dotyk jest skóra wyprodukowana w laboratorium? Podobno pozwala poczuć ciężar lądującego na niej motyla.

Czytaj więcej15 września 2010 10:36 - Dodane przez Redaktor_Futurek

Teraz konieczne jest przeprowadzenie badań na dużą skalę, z dłuższym okresem czasowym i większymi dawkami THC. Oczywiście, w Stanach rząd federalny nadal patrzy nieprzychylnie na medyczną marihuanę, w Polsce również konopie indyskie nie są stosowane jako leki lub środki medyczne, więc można się spodziewać alternatywnych badań nad farmaceutykami wykorzystującymi kannabinoidy. Preparat o nazwie Sativex jest już zarejestrowany w Kanadzie i może być używany w Wielkiej Brytanii, jednak nadal czeka na rejestrację w Stanach i w Unii. Tylko że farmaceutyki również są niebezpieczne dla konsumentów

Badanie zostało przeprowadzone przez naukowców z McGill University Health Centre w Kanadzie i opublikowane w „Canadian Medical Association Journal”. Pacjenci cierpiący na przewlekły ból neuropatyczny spowodowany przez urazy (np. odniesione w wypadkach drogowych) lub operacje chirurgiczne (np. przecięte nerwy) palili albo konopie „placebo” z USA, zawierające 0% THC (tetrahydrokanabinolu, substancji aktywnej marihuany), albo zawierające 10% THC konopie z firmy Prairie Plant Systems. Pacjenci zażywali niewielkie dawki (25 mg) trzy razy dziennie przy pomocy fajki.

Wyniki pokazały, że w przypadku konopi zawierających THC pacjenci odczuwali przez pierwsze kilka dni mniej bólu, poprawił im się nastrój i lepiej spali. Efekty były słabsze dla odmian konopi zawierających mniej niż 10% THC. Cytując głównego autora badania, dr Marka Ware:


„Ten rodzaj bólu występuje częściej, niż ludzie zdają sobie sprawę, i jest bardzo mało efektywnych sposobów jego terapii. Dla tych pacjentów medyczna marihuana może być czasem postrzegana jako ostatnia nadzieja. Niniejsze badanie jest ważnym krokiem naprzód, ponieważ demonstruje efekt przeciwbólowy konopi u pacjentów cierpiących na przewlekły ból neuropatyczny przy niskich dawkach w krótkim okresie czasu.”

Teraz konieczne jest przeprowadzenie badań na dużą skalę, z dłuższym okresem czasowym i większymi dawkami THC. Oczywiście, w Stanach rząd federalny nadal patrzy nieprzychylnie na medyczną marihuanę, w Polsce również konopie indyskie nie są stosowane jako leki lub środki medyczne, więc można się spodziewać alternatywnych badań nad farmaceutykami wykorzystującymi kannabinoidy. Preparat o nazwie Sativex jest już zarejestrowany w Kanadzie i może być używany w Wielkiej Brytanii, jednak nadal czeka na rejestrację w Stanach i w Unii. Tylko że farmaceutyki również są niebezpieczne dla konsumentów

Źródło: Science Daily

Czytaj więcej1 września 2010 12:43 - Dodane przez Redaktor_Futurek